Debbie lider af sjælden sygdom – uden den rette mad bliver hun hjerneskadet

I Danmark lider 450 personer af PKU – også kaldet Føllings Sygdom. Med sygdommen kan man ikke nedbryde protein.

3:01
Debbie Pells Gugerel lever ud fra et beregningsskema, som hele tiden sikrer hende, at hun ikke får for meget protein.
Foto: Ditte Georg Wraae, TV MIDTVEST

Hele tiden og altid bliver Debbie Pells Gugerel fra Ryde ved Holstebro mindet om den sygdom, hun er født med.

- Det fylder meget. Det fylder alting. For det er alt, der hedder mad, og alt der hedder drikkevarer, siger den 40-årige kvinde.

Hun er født med den sjældne sygdom PKU, hvor hendes krop ikke kan nedbryde aminosyren phenylalanin, som er at finde i protein. 

Sygdommen kan ikke kureres, og derfor er eneste behandling en livslang og streng diæt, hvor man holder protein på et absolut minimum.

- Jeg kan ikke smøre en madpakke, som du kan smøre en madpakke. Altså tage en leverpostejsmad med, fordi det lige skal gå hurtigt. Alt skal vejes af, siger hun.

Overholder hun ikke sin strenge diæt, kan det få alvorlige konsekvenser. Et for højt indtag af den aminosyre, patienterne ikke kan nedbryde, kan nemlig give skader på hjernen. Mest alvorligt er det for børn, hvis hjerne er under udvikling, men for patienter som Debbie Pells Gugerel er det bestemt heller ikke at spøge med.

- Hvis jeg ikke fik hjælp til det, så skulle jeg bo på et plejehjem, når jeg blev 60 og have hjælp til diverse ting og sager.

Ringere vilkår

Den livsvigtige madplanlægning kender den nu tidligere formand for PKU-foreningen, Sanne Karlsen, alt til. Hendes søn Magnus er også født med den sjældne sygdom. Da Magnus blev født, var personer med PKU tilknyttet Kennedy Centret i Glostrup, der er et nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering.

- Det var et rigtig godt sted, og det var faktisk sådan, at verden vendte sig mod Danmark for at se, hvordan vi gjorde det i Danmark, siger Sanne Karlsen.

Men siden 2018 har folk med PKU hørt ind under Center For Sjældne Sygdomme under Børneafdelingen på Rigshospitalet. Siden da er vilkårene for PKU-patienter blevet væsentligt ringere, mener foreningen – ikke mindst for de voksne med PKU.

- Hele PKU-gruppen blev lovet, at det blev meget bedre, men desværre har vi bare endnu til gode at se de forbedringer, fortæller den tidligere formand.

Sanne Karlsen var ind til starten af marts formand for PKU-foreningen i Danmark.
Sanne Karlsen var ind til starten af marts formand for PKU-foreningen i Danmark.
Foto: Ditte Georg Wraae, TV MIDTVEST

Senest er både psykolog- og socialrådgiverhjælp skåret væk for de voksne med PKU. Og nu hvor kosten er vigtigste behandlingsform, er psykologen et kæmpe tab, forklarer patienten fra Ryde.

- Jeg ved godt, folk sidder og siger, at du bare kan tage til en psykolog, men hvis jeg ringer over til min psykolog derovre og fortæller om min diæt, og jeg bryder sammen, så ved hun, hvad jeg snakker om. Det ved psykologen ikke nede i byen, siger Debbie Pells Gugerel, der især brugte psykologen i starten af sit voksne liv.

Nej til specialkost

Også socialrådgiveren spiller en vigtig rolle, når det kommer til at overholde ens livsvigtige kostplan. 

Udover den normale mad supplerer PKU-patienter nemlig med særlige proteinfri produkter, hvilket er en dyr affære. Sidst Debbie Pells Gugerel skulle handle, kostede en liter mælk eksempelvis 60 kroner.

De merudgifter PKU-patienter har til den særlige mad, skal kommunen i langt de fleste tilfælde godtgøre for. Det er bare langt fra hver gang, at det går gnidningsfrit. I de tilfælde har socialrådgiveren indtil nu været en kæmpe hjælp til at få refunderet pengene.

- Man skal virkelig være hård i love og paragraffer, for at det kan lykkedes, så jeg tænker, man fjerner lidt behandlingsgrundlaget fra de PKU'er over 18, der måske får nej til at få merudgifter dækket, siger Sanne Karlsen.