2-årige Merle får sin behandling: - Vi føler os befriede

Medicinrådet har besluttet at udvide anbefalingen af den medicin, som kan hjælpe 2-årige Merle Balle Hermansen, der har en sjælden muskelsvindsygdom.

Merle har sygdommen spinal muskelatrofi type 2 (SMA 2). Sygdommen er arvelig og rammer ca. to danskere om året. Den sidder i rygmarven og forårsager svind i musklerne. Foto: Privatfoto

Siden knap 2-årige Merle Balle Hermansen fra Mors fik konstateret en sjælden muskelsvindssygdom i marts, har hendes forældre kæmpet for at få godkendt den medicin, som, de mener, kan hjælpe datteren. 

Vi er meget overvældede og lykkelige. Vi føler os befriede på en måde. Det er faktisk meget bevægende, kan jeg mærke, når jeg nu lige taler om det.

Peter Balle Hermansen, far til Merle

Den kamp ser nu ud til at være vundet. Nu udvider Medicinrådet anbefalingen til medicinen, og det betyder, at Merle kan komme i behandling.

- Vi er meget overvældede og lykkelige. Vi føler os befriede på en måde. Det er faktisk meget bevægende, kan jeg mærke, når jeg nu lige taler om det, siger Peter Balle Hermansen, der er far til den 2-årige pige.

Merle har sygdommen spinal muskelatrofi type 2 (SMA 2). Sygdommen er arvelig og rammer cirka to danskere om året. Den sidder i rygmarven og forårsager svind i musklerne. SMA 2 betyder, at barnet ikke kommer til at kunne stå eller gå uden hjælp.

Læs også Medicinen er for dyr til 2-årige Merle: Borgmester undrer sig over manglende behandling

Ét præparat kan hjælpe

Der findes et præparat, der kan hjælpe Merle væsentligt. Medicinen hedder Spinraza. Det er meget dyrt og er ikke en del af standardbehandlingen til patienter med SMA 2.

Men i går onsdag drøftede Medicinrådet anbefalingen vedrørende medicinen og udvidede den. Det oplyser de på deres hjemmeside

- Vi har revurderet anbefalingen for patienter med SMA type 2 på baggrund af en gennemgang af det nu publicerede datagrundlag og vores supplerende analyser for denne patientgruppe, og det har resulteret i, at vi under anvendelse af alvorlighedsprincippet nu også anbefaler nusinersen (Spinraza) til nogle børn med SMA type 2, som opfylder en række kriterier, siger Steen Werner Hansen.

Lægemidlet til behandling

  • Nusinersen, som det hedder, går under handelsnavnet Spinraza
  • Nusinersen indsprøjtes i hulrummet, som omgiver rygmarven, hvor det øger dannelsen af et protein (SMN), som er nødvendigt for funktionen af de nerveceller, der stimulerer musklerne og forhindrer, at musklerne svækkes. 
  • Der har ikke tidligere eksisteret lægemidler til behandling af sygdommen

Kriterierne er blandt andet, at barnet maksimalt må være 24 måneder ved sygdommens udbrud, og at der maksimalt må være 4 års sygdomsvarighed ved opstart af behandling.

Familien venter på opkald

I går var tredje gang, Medicinrådet drøftede anbefalingen af medicinen Spinraza. Den 12. oktober 2017 og den 30. januar 2018 anbefalede rådet at tage det i brug til en begrænset gruppe patienter med SMA type 1 samt til præsymptomatiske spædbørn. Og nu kan Merle altså også se frem til at komme i behandling.

- Vi venter nu på et opkald fra Skejby Sygehus, for når vi får den, så ryger hun i behandling. Det kan være i dag, og vi er klar til at køre med det samme, siger Peter Balle Hermansen.

Medicinrådet kan ikke anbefale spinraza som mulig standardbehandling til patienter med spinal muskelatrofi generelt.

I alderen 0-75 år er der omkring 150 personer i Danmark, der lider af SMA. 

Hele Medicinrådets anbefaling til Spinraza kan findes her.

02:47 Luk video

Læs også 2-årig får et liv i kørestol: Medicinen er for dyr